Huasteca Global News - 23 de febrero de 2024
México está ante un desafío significativo en el diagnóstico y manejo de más de 7,000 enfermedades raras que afectan aproximadamente a 5 de cada 10,000 personas en el país, según revelaron expertos durante el Primer Coloquio de Enfermedades Raras organizado por la Facultad de Química de la UNAM. Estas enfermedades, en su mayoría de origen genético, presentan una complejidad que pone a prueba el sistema de salud nacional.
Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), enfatizó en el evento que el diagnóstico temprano es uno de los principales obstáculos, evidenciando la necesidad de avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas condiciones. A pesar de los esfuerzos en estudios genómicos, la tasa de diagnóstico exitoso aún no supera el 55% de los casos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que globalmente estas enfermedades impactan a más de 350 millones de personas. En México, hasta la fecha, solo se han reconocido oficialmente 23 de estas enfermedades, a pesar de la existencia de alrededor de 7,000 tipos.
La situación es particularmente crítica para los pacientes infantiles, quienes representan el 60% de los afectados por enfermedades raras en México, con una alta tasa de mortalidad antes de los 5 años debido a diagnósticos erróneos y tratamientos ineficaces.
Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, destacó la urgente necesidad de un mayor conocimiento sobre la prevalencia y características de estas enfermedades en México, así como de guías claras para los médicos de primer contacto.
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM, dirigida por Juan Carlos Zenteno Ruiz, surge como una iniciativa pionera en el país para ofrecer un diagnóstico personalizado y especializado a los pacientes. Desde su creación en junio de 2022, la UDER ha atendido a cerca de 400 pacientes y realizado más de 292 estudios genéticos, evidenciando el compromiso académico con la mejora del diagnóstico y tratamiento de estas condiciones.
Este coloquio resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario y la cooperación entre instituciones para abordar el desafío que representan las enfermedades raras en México, y subraya la necesidad de seguir invirtiendo en investigación, diagnóstico y tratamiento para garantizar una mejor calidad de vida para los pacientes afectados.
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